Czy wiesz, że możesz modulować pracę swoich genów. Zaledwie 3% z nich jest aktywnych w naszych komórkach. Możesz zmienić ich aktywację przez plany żywieniowe i suplementacyjne. Istnieją witaminy i związki chemiczne, które potrafią aktywować lub dezaktywować poszczególne geny. Dowiedz się, czy możesz zmienić odczyt tego co masz zapisane w genach.

Cena: 100 zł

Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego:

1. Pomagają w szybkim ustaleniu przyczyn utraty dziecka,
2. Określają ryzyko kolejnych poronień,
3. Oceniają ryzyko powtórzenia się wady genetycznej w kolejnej ciąży,
4. Wskazują kierunek dalszych badań diagnostycznych.

Na badanie materiału z poronienia nie jest wymagane skierowanie od lekarza. Nie jest ono refundowane przez NFZ. Każdy wynik badania analizuje lekarz genetyk, który przesyła zalecenia dotyczące ewentualnych innych badań genetycznych i poradnictwa genetycznego. Pacjenci mogą uzyskać poradę genetyczną z omówieniem wyników badania w Poradni Genetycznej CGM GENESIS w Poznaniu i filiach. Wszystkie informacje na temat rodzajów badań genetycznych oferowanych w poronieniach samoistnych, lista poradni genetycznych i jednostek partnerskich CGM GENESIS znajdują się na stronie www.genesis.pl.

CGM Genesis rekomenduje wykonanie badań genetycznych z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych u noworodków z wadami rozwojowymi, zwłaszcza z wadami mnogimi. W pediatrii badania z zastosowaniem mikromacierzy są rekomendowane w diagnostyce genetycznej u dzieci z opóźnieniem rozwoju, autyzmem i/lub wrodzonymi wadami rozwojowymi, zwłaszcza wadami mnogimi. Poniżej przedstawiono dane, w jakim odsetku przypadków badanie z zastosowaniem mikromacierzy wykrywa zmiany materiału genetycznego (Am.J.Hum.Genet. 86, 2010; Pediatrics 122, 2008):

67 % fenotyp wskazujący na aberrację chromosomową
33 % obojnacze narządy płciowe
21 % dysmorfia i mnogie wady rozwojowe
25 % dysmorfia
18 % mnogie wady rozwojowe
22 % wrodzona wada serca (z towarzyszącymi innymi wadami lub opóźnieniem rozwoju)
15-20 % opóźnienie rozwoju/niepełnosprawność intelektualna (pacjenci, u których wynik badania kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej jest prawidłowy)

Około 60% poronionych samoistnie zarodków i płodów ma aberrację chromosomową. Tak duży odsetek wynika z tego, że znaczna część komórek rozrodczych człowieka ma nieprawidłowy materiał genetyczny: 20-30% komórek jajowych u kobiet i 6-8% plemników u młodych, zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberrację chromosomową (zwykle nieprawidłową liczbę chromosomów), a odsetek ten znacząco rośnie wraz z zaawansowanym wiekiem kobiety i nieprawidłowych wynikach badania nasienia u mężczyzny.
Poronienie samoistne jest dramatem dla rodziny oczekującej dziecka. Pojawiają się pytania jaka była przyczyna poronienia, czy można było uratować życie rozwijającego się dziecka i czy także kolejne ciąże zagrożone są poronieniem. Kobiety zamartwiają się, że na przykład przyjmowane tabletki przeciwbólowe lub pominięcie jednego, drobnego zalecenia ginekologa mogło spowodować, że ryzyko poronienia wzrosło. Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pozwalają w wielu przypadkach rozwiać te wątpliwości.

Rak szyjki macicy jest jednym z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Czynnikiem niezbędnym do rozwoju tego nowotworu jest przetrwała infekcja onkogennymi typami HPV.

Materiał genetyczny wirusów HPV wysokiego ryzyka jest identyfikowany w prawie 100 % raków płaskonabłonkowych szyjki macicy, 1/3 zmian przednowotworowych oraz u 15% kobiet bez patologii szyjki macicy. Najwyższy potencjał onkogenny posiadają typy HPV 16 i 18.

Do czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu zalicza się także współistnienie zakażeń takimi patogenami jak Chlamydia trachomatis oraz wirus opryszczki HSV.

Zakażenia te są najbardziej niebezpieczne w ciąży i niosą szczególne zagrożenie dla płodu. Niezależnie od okresu ciąży, skutki zakażenia mogą być trwale widoczne w życiu pozapłodowym i prowadzić do rozwoju wad wrodzonych oraz zahamowania rozwoju wewnątrzmacicznego z obumarciem płodu włącznie.
U kobiet zakażenia dróg moczowo-płciowych często są przyczyną przewlekłych stanów zapalnych jajników, jajowodów i szyjki macicy. U mężczyzn mogą spowodować zapalenia jąder, najądrzy i gruczołu krokowego oraz negatywnie wpływać na jakość nasienia.
Z uwagi na możliwość wystąpienia wielu poważnych powikłań, diagnostyka w kierunku STD (sexual transmitted disease) powinna zostać wykonana w przypadku nawet najmniejszego podejrzenia zakażenia tymi patogenami. Należy podkreślić, że w wielu przypadkach zakażenie patogenami dróg moczowo-płciowych przebiega bez wyraźnych objawów klinicznych i dopiero jego skutki (niepłodność, poronienia, wady rozwojowe u płodu) zwracają uwagę na przebytą lub czynną infekcję.

Celem konsultacji w zakresie onkologicznego poradnictwa genetycznego jest przede wszystkim ustalenie:
1. Czy osoby, u których już doszło do zachorowania na nowotwór, dotknięte są jego dziedziczną postacią i czy w związku z tym istnieją dodatkowe zalecenia dotyczące planowania i sposobu leczenia oraz opieki po leczeniu,
2. Czy obecnie zdrowa osoba jest obciążona wyższym ryzykiem zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane dziedzicznie w stosunku do ryzyka populacyjnego i czy w związku z tym potrzebne są specjalnie dobrane badania kontrolne / profilaktyczne, aby to ryzyko zminimalizować,
3. Czy krewni osób chorujących na nowotwory złośliwe są w grupie podwyższonego ryzyka.

-Badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej to podstawowe badanie genetyczne u par z brakiem ciąży oraz u par z poronieniami samoistnymi. Zaleca się jego wykonanie u obojga partnerów: przy braku ciąży, przed IVF, po jednym porodzie martwym, po dwukrotnym poronieniu samoistnym, po pierwszym poronieniu.
-Badania molekularne u par z niepowodzeniami rozrodu są ważnym uzupełnieniem badania kariotypu. W przypadku poronień są to badania u kobiety w kierunku wrodzonej trombofilii, a w przypadku niepłodności męskiej związanej z oligozoospermią lub azoospermią, badania genu CFTR oraz locus AZF u mężczyzny.
-Mikromacierze kliniczne badania tą innowacyjną techniką mają rozstrzygające znaczenie w przypadku analizy genetycznej materiału z poronienia, natomiast u większości par z niepowodzeniami rozrodu mają ograniczone zastosowanie. Wynika to z tego, że mikromacierze wykrywają niezrównoważone zmiany materiału genetycznego, a u par z niepowodzeniami rozrodu zmiany materiału genetycznego.